Septembre 2018 - INTERVIEW de Géraldine FAUVEL,

Maman de Tom 7 ans, atteint d’une maladie rare : la maladie de Pompe

Présentez-vous en quelques mots, ainsi que votre enfant, son âge, lieu d'habitation, l'âge de son diagnostic et la maladie qui le touche :

Je m’appelle Géraldine, j’habite dans la LOIRE (42). Je suis maman de 4 enfants, mon petit dernier Tom est atteint d’une maladie rare et incurable : la maladie de pompe. Nous avons appris le terrible diagnostic quand Tom n’avait que 10 mois.

Lorsque le terrible diagnostic de votre enfant vous a été communiqué, les médecins vous ont-ils donné de l’espoir ?

Quand nous avons appris le terrible diagnostic, le médecin ne nous a laissé aucun espoir. Je me souviens de ce mercredi 12 septembre 2012, jour où j’avais posé la question suivante au médecin : « est-ce que Tom va mourir ? » Sa réponse a été « OUI » sans ménagement et sans autre explication. Pourtant il existe un traitement qui ne guérit pas certes mais qui améliore l’état et qui freine considérablement la maladie.

Depuis combien de temps votre enfant se bat-il contre sa maladie ? Comment est-il pris en charge, et quel traitement lui est-il proposé ?   

Tom se bat depuis 6 ans contre cette terrible maladie.

La prise est charge ou le semblant de prise en charge, devrais-je dire, est vraiment catastrophique. Tom a été « rangé » dans la case « soins palliatifs » en avril 2013. Depuis cette date, malgré sa volonté de vivre et ses progrès, il n’est pas sorti de cette case.

Les médecins nous ont parlé d’acharnement déraisonné, mais cet acharnement vient de leur part ! C’est un acharnement à ne pas soigner.

Tom a la chance de bénéficier d’un traitement qui freine sa maladie, une enzymothérapie, celle-ci a fait ses preuves puisque le cœur et le foie de Tom ont repris une activité et une taille normale.

Si Tom avait eu une prise en charge adaptée, son état de santé n’aurait pas décliné à la vitesse grand V.

Nous, ses parents, avons dû mettre entre parenthèses nos carrières professionnelles pour nous consacrer nuit et jour aux soins et à la surveillance vitale de Tom. Nous sommes devenus infirmiers par obligation.

Pouvez-vous nous expliquer ce qu’est (ce que fut) votre quotidien pendant la maladie (arrêt du travail, A/R réguliers, difficultés financières, soutien amical/familial, effets secondaires du traitement, attitude de l’enfant face à la maladie…) ?

Nous avons dû arrêter nos carrières professionnelles. Dans un premier temps il ne s’agissait que d’une petite parenthèse. Tom est resté entre la vie et la mort pendant 7 mois en réanimation pédiatrique. Nous voulions être le plus possible avec notre enfant.

Le traitement d’enzymothérapie a stabilisé l’état de Tom, ce qui a permis un retour à domicile (les médecins voulaient débrancher les appareils de Tom, comme nous nous sommes opposés à cela, on nous a vite dit que Tom encombrait un lit dans le service). Suite à cela nous avons dû faire les soins nuit et jour. Tom étant sous assistance respiratoire, il a donc besoin d’une surveillance vitale nuit et jour. Cette situation est incompatible avec une reprise d’un travail. Au fil du temps, du manque de prises en charge, l’état de Tom s’est dégradé, et des pathologies se sont rajoutées, ce qui nous oblige à être 2 en permanence. Si Tom était dans un service de réanimation (service adéquat à son état) il aurait une équipe de 6 infirmières et aides soignantes et 2 médecins 24H/24, nous ne sommes donc pas trop de 2 à la maison…

Des associations, dont Aidons Marina, vous aident/ont aidé dans votre combat. Sans ces associations, qu’auriez-vous fait ?

Nous remercions chaleureusement ces associations de tout cœur. Sans ces associations nous n’aurions rien pu faire. Par exemple, Tom a pu enfin avoir l’accès à la communication grâce à sa tablette à commande visuelle ! Nous remercions de tout cœur ces associations ! Le rôle de ces associations est primordial.

L'Etat reste, aujourd'hui, peu engagé en matière de recherche sur les cancers et maladies incurables de l'enfant. Des associations, telles que Aidons Marina (qui soutiennent les équipes de recherche bordelaise et lyonnaise de l’INSERM) s’investissent auprès des pouvoirs publics, dans l’objectif d’obtenir la création d’un fonds dédié à la recherche sur les cancers et maladies incurables de l’enfant, ainsi qu’une amélioration de l’aide aux familles. Que pensez-vous de cette démarche ? Avez-vous un message à adresser à M. Macron, Président de la République, ainsi qu'à son gouvernement ?

Merci à ces associations de se battre afin de faire avancer la recherche, c’est capital. Les enfants sont notre avenir ! Il est temps de réagir et de dégager les fonds nécessaires afin que le recherche avance. C’est intolérable de regarder nos enfants mourir faute de moyens et d’intérêt.

Combien d’enfants devront encore tomber sous les ravages de ces maladies ? Avant que les pouvoirs publics ne réagissent ?

Au-delà de la problématique du financement de la recherche sur les cancers pédiatriques, la situation est-elle aussi inquiétante pour les enfants atteints de maladies rares ? Quels sont les problèmes rencontrés ?

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Le seuil admis en Europe est d'1 personne atteinte sur 2 000. 
Les maladies rares se comptent certainement par milliers. A l'heure actuelle, on en a déjà dénombré six à sept mille et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale.

Les personnes atteintes par ces maladies dites RARES rencontrent TOUTES des difficultés similaires dans leur parcours, par exemple :

  - Des difficultés à avoir un diagnostic

  - Obtenir des informations concernant la maladie et le parcours de soins

  - L’orientation vers des professionnels compétents

  - L’accès à des soins de qualité en rapport avec leur maladie

  - Problème d’autonomie et d’insertion sociale

L'assurance maladie, bâtie autour des grandes épidémies, n'a pas à ce jour pris en compte la réelle dimension des maladies rares et ne dispose d'aucune stratégie propre à appréhender l'ensemble du problème. Or aucun progrès ne pourra être réalisé sans une individualisation des réponses.

La prise en charge du malade est défaillante. L'ignorance quasi générale des mécanismes de la maladie pénalise lourdement l'intervention des médecins, des professionnels paramédicaux et des aidants. Face à cette situation, les malades sont obligés d'être les propres garants de leur sécurité. Experts de leur propre expérience et possesseurs de leur dossier, leurs risques, leurs droits et leur rôle doivent être reconnus.

Dans la majorité des cas : les personnes atteintes d’une maladie rare doivent, pour se soigner, bénéficier de soins médicaux peu ou pas du tout remboursés par l'assurance maladie compte tenu des spécificités liées à celle-ci ou de la non-reconnaissance de l'efficacité des traitements proposés en France.

Avez-vous des propositions, au-delà de la problématique du financement de la recherche, qui selon vous amélioreraient les conditions d'accueil et de traitement des enfants atteints de cancers et de maladies rares qui sont parfois, comme pour Tom, très graves ?

Afin de faire un pas énorme pour TOUS les malades : 

- N’y aurait-il pas une possibilité de « normaliser » au niveau européen, voire même au niveau mondial, afin que les traitements reconnus médicalement efficaces à l'étranger puissent l'être aussi en France ? Et ainsi donner une chance aux malades de guérir ou, faute d’être guéris, d’être soignés ?

- N’y aurait-il pas le moyen d’obtenir une prise en charge globale de la maladie avec une coordination efficace afin que les professionnels travaillent de façon pluridisciplinaire ?

- Qui y a-t-il de fait actuellement pour Tom et pour toutes ces personnes en détresse, qui faute de moyens ne peuvent pas être correctement soignés ou pris en charge ? Et quelles solutions avez-vous ? 

- La solidarité nationale peut-elle faire évoluer la prise en charge des frais et des conditions de vie par des mesures adaptées aux besoins spécifiques à Tom et plus généralement à chaque personne atteinte d’une maladie rare ?

- Quel moyen quantitatif et qualitatif allouez-vous à la recherche médicale dans le cadre des maladies rares ? 

Malgré la loi sur le handicap de 2005, le regard sur le handicap n'a pas réellement changé et le sentiment d’abandon total est relié à un obstacle sur le plan financier.

En 2018, les maladies et les handicaps sont malheureusement toujours des facteurs de rejet, de "marginalisation" et d’isolement - pour les personnes atteintes et pour leurs familles - par la société actuelle.

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Nous remercions Géraldine, la maman de Tom, de nous avoir consacré le temps de cette interview.

N'hésitez pas à soutenir cette famille via ce lien : Le combat de Tom contre la maladie de pompe

Pot commun via ce lien :  Pot commun pour Tom